【世界血友病日】没有家族史，为何会患血友病？

来源：健康中国

4月17日是世界血友病日。大家也许听过“玻璃人”，一般情况下，这个称呼指的是血友病患者。
血友病（hemophilia）一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可因极轻微外伤而出血不止，故有“玻璃人”之称。

30%以上的患儿没有家族史

血友病主要包括甲、乙两型：血友病甲型（血友病A）是第八种凝血因子（因子Ⅷ）缺乏所致，占80%~85%。血友病乙型（血友病B）是第九种凝血因子（因子Ⅸ）缺乏所致，占15%~20%。 

凝血因子Ⅺ缺乏曾经被叫做血友病丙（血友病C），但出血程度和遗传方式都不同于血友病A、B，属于常染色体疾病，目前血友病C的叫法已基本废弃。

血友病A和B都是X染色体连锁的隐性遗传病。编码因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上，女性由于有两条X染色体，血友病基因携带者通常不发病，但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。由于男性只有1条X染色体，一旦携带突变基因，便无法产生正常的凝血因子，因而患病。女性基因携带者的女儿有1/2机会仍然是是携带者。男性患者的子女中，男性正常，女性均为携带者。 

绝大多数血友病患者是男性，但少数女性携带者有一定程度的凝血因子活性减低及出血症状。不过女性先天性出血性疾病最常见的是血管性血友病因子（VW因子）缺陷导致的血管性血友病（vWD），这也是常染色体遗传病，男女都可以发病，部分患者可以伴有因子Ⅷ活性降低。 

有患儿家长疑惑，父母双方家族中并没有这种病人，为什么孩子会得遗传病？实际上，30%以上的血友病患儿没有家族史。至于原因，可能如下：1.家族中除了先证者，尚未出现其他患者；2.患者的外祖父（健康人）在精子生发过程中发生基因突变，遗传给患者母亲，患者母亲在生育男孩时传递了致病基因而导致后代发病。3.其他罕见发生的新发突变。

血友病会传染吗？对于这个问题，可以肯定地回答：血友病是遗传病，不会传染。血友病跟传染病有过的一点关联是在20世纪80年代，由于人类对刚刚出现的艾滋病认识不足，导致大量重型血友病患者通过血浆制品或血浆浓缩Ⅷ、IX因子输注感染艾滋病病毒。这个沉痛的教训也推动了人们对基因重组凝血因子的研究，而随着对血浆捐献者病毒监测的加强以及制剂过程的改进，如加入了病毒灭活工艺，目前血浆来源的凝血因子安全性也有保障。

反复多次出血是最大威胁

血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同，患者出血速度不一定比常人快，只是表现为出血不止。因而，患者外伤后的即刻症状可能并不明显，甚至被忽视。但是，缓慢的渗血可以持续数天，在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿，引发肿胀、疼痛、活动受限，出血量大时甚至可以导致贫血。

血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变，是影响血友病患者生存质量最重要的原因。

颅内出血是血友病最危险的出血，可危及生命。一旦发生头部外伤，患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗，避免脑出血的发生，以防留下后遗症，而不要等到CT或其他检查证实发生了颅内出血后再进行治疗。 

血友病的诊断依赖实验室检查。目前，绝大多数医院均可开展凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等凝血功能检测。若检查结果显示，PT正常、APTT延长，即要考虑血友病的可能。凝血功能纠正试验以及凝血因子活性检查可以帮助明确诊断。重要的是，患者和医生需要及时发现出血倾向，尽早诊断，及时就诊。

 血友病患者需综合关爱模式

血友病是一种伴随终生的疾病，暂时不能治愈，但通过补充输注凝血因子，可以纠正患者的凝血功能，达到治疗和预防出血的目的。英国的亚历克斯·多塞特是一名职业公路自行车运动员，曾多次获得个人计时赛英国国家冠军头衔。其实，他是一名重型血友病患者，预防性凝血因子输注使他可以坚持运动，并获得了骄人的成绩。血友病患者终生需要医疗照护，对他们的综合关爱模式需要多科室合作，包括血液科医生、护士、康复治疗医生、骨科医生、心理咨询师、社工等。近年来，我国医学工作者在探索适合我国国情的综合治疗策略上进展迅速，初步建立了辐射全国的综合治疗网络。加强患者教育也是重要的方面，需要让患者和家属充分了解血友病家庭护理常识，掌握出血症状的识别和紧急处理原则，学会采取辅助性防护措施，以最大程度减轻出血风险和出血造成的损害。作为一种遗传性疾病，人们还无法完全预防血友病的发生。但是，对于已经有过血友病患者的家系，可以通过产前遗传咨询和基因检测减少血友病患儿的出生。通常所说的血友病的预防治疗，则是指凝血因子的预防性定期输注，以避免出血及其导致的残疾。基因治疗技术的发展，也让人看到了根治疾病的可能，目前国内也正在开展基因治疗临床研究，已经有患者获益，期望未来会有更多的患者可以通过基因治疗来治愈疾病。